Το μιτοχονδριακό DΝΑ, παρουσιάζει αυξημένο ενδιαφέρον για τους απανταχού μοριακούς βιολόγους τα τελευταία χρόνια. Έρευνες υποστηρίζουν συσχέτιση φαινομένων πρόωρης γήρανσης ή αύξησης της πιθανότητας εμφάνισης διάφορων ασθενειών που αποδίδονται στα μιτοχονδριακά γονίδια.
Εξαιτίας μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA, εμφανίζονται αρκετές παθήσεις που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, τους μύες και την καρδιά. Τέτοιες είναι η νόσος Parkinson, το Alzheimer, ενώ υπάρχει συσχέτιση με το διαβήτη και μορφές καρκίνου.

Δεδομένου της κληρονόμησης του, στα θηλαστικά, αποκλειστικά από τη μητέρα, η ανάλυση του μιτοχονδριακού γονιδιώματος βρίσκει χρήσεις όπως συσχέτιση εξαφανισμένων συγγενών (Owens et al., 2002; Schubert, 2003) ή η μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου είδους (Ingman et al., 2000, απόδειξη ότι η ζωή του Homo Sapiens ξεκίνησε στην Αφρική πριν από 170,000 χρόνια. Συσχέτιση με τη βοήθεια του Υ χρωμοσώματος).

Στην ύλη της Γ’ Λυκείου εμφανίζεται αρκετές φορές για το λόγο αυτό πρέπει να προσεχθεί ιδιαιτέρως

Το μιτοχονδριακό DNA περιέχει περίπου 17,000 ζβ

• Περιέχει 37 γονίδια που κωδικοποιούν13 πρωτεΐνες, 22 tRNAs, and 2 rRNAs.
• Οι 13 πρωτεΐνες των μιτοχονδρίων, δημιουργούν υπομονάδες ενζυμικών συμπλόκων, που επιτρέπουν στα μιτοχόνδρια να επιτελούν οξειδωτική φωσφορυλίωση. Τα μιτοχόνδρια είναι εργοστάσια παραγωγής ενέργειας για τα κύτταρα.
• Τα μιτοχόνδρια για τη πλήρη και σωστή λειτουργία τους απαιτούν πρωτεΐνες που παράγονται από το κύριο DNA των κυττάρων (περίπου το 95%).
• Ενα μιτοχόνδριο περιλαμβάνει δεκάδες αντίγραφα του DNA του. Κάθε κύτταρο μπορεί να έχει 2-10 μιτοχόνδρια. Συνεπώς κάθε κύτταρο μπορεί να έχει εκατοντάδες αντίγραφα του μιτοχονδριακού DNA..
• Δεν πακετάρονται τα μιτοχονδριακά DNA με τη βοήθεια πρωτεϊνών σε νουκλεοσώματα.
• Το μιτοχονδριακό DNA, έχει μόνο 3% άχρηστες περιοχές, σε αντίθεση με το πυρηνικό που έχει 93% άχρηστες περιοχές, συνεπώς είναι πιο “ευαίσθητο” σε μεταλλάξεις που επιφέρουν αλλαγές στο φαινότυπο.
• Μερικά γονίδια των μιτοχονδρίων δεν ακολουθούν τη καθολικότητα του γενετικού κώδικα.
• Ορισμένες φορές κάποιες βάσεις των μιτοχονδριακών DNA, ανήκουν ταυτόχρονα σε δυο γονίδια.
• Αυστηρά μητρικής προέλευσης. Συνεπώς δεν ακολουθεί μεντελική κληρονομικότητα.
• Τα μιτοχονδριακά γονίδια όταν μεταγράφονται μπορεί να παράγουν μεγάλο αριθμό διαφορετικών πρωτεϊνών, σε αντίθεση με κάθε πυρηνικό γονίδιο που δίνει μόνο μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
• Κατά τη μέθοδο κλωνοποίησης που πραγματοποιείται με τη μέθοδο μεταφοράς πυρήνα σωματικού κυττάρου, το νέο θηλαστικό περιέχει το μιτοχονδριακό DNA του απύρηνου ωαρίου και όχι του ζώου, του οποίου τον κλώνο αποτελεί.